10月3日，2022年諾貝爾生理學或醫學獎開獎。瑞典生物學家、進化遺傳學專家斯萬特·帕博，因為在“關于已滅絕人類基因組和人類進化的發現 ”方面的貢獻而最終獲獎。他的研究成果，創立了一門全新的學科“古基因組學”，解釋了人類為何獨一無二。在他的影響下，中國科研工作者也開始了古DNA的研究，探索人類進化歷程，未來，我們或許能找到一個“華夏人”。

他創立的“古基因組學”是干啥的？

研究我們身上的 DNA從哪里來，到哪里去

人類一直對自己起源深深著迷。我們從哪里來，我們與地球上此前的生物有什么關系？是什么讓我們——智人——與其他古人類不同？

斯萬特·帕博通過他的開創性研究，完成了一件看似不可能的事情：對人類已經滅絕的親戚尼安德特人的基因組進行測序。公開資料顯示，帕博是第一個測出3萬年前已經滅絕的古人類DNA序列的人。這門開創性研究催生了一門全新的學科——古基因組學。通過揭示現今人類和已滅絕人類的遺傳差異，他的發現為人類探索自身的獨特之處奠定了基礎。

什么是古基因組學?這要回溯到一個概念，古人類學。在知乎“2022諾貝爾獎巡禮”中，知乎答主郭昊天這樣解釋道，古人類學有一個很長的英文名Paleoanthropology，很有哲學意味，是研究人從哪來，到哪去的一門學科，而加上了“基因”二字，研究的方向則更加細致，是研究我們身上的 DNA從哪里來，到哪去的學科。

古基因組學采用分子生物學的證據，對過去人類的進化、歷史、和重大變遷，進行推測。通過提取古代人類化石樣本的DNA，然后重建他們的基因組信息，并從中分析出一些問題來。

廈門大學人類學研究所所長王傳超在《古DNA實證中花源流史》中介紹，帕博自20世紀80年代開始古DNA研究以來，一直在為探索古DNA實驗技術和建立古DNA研究標準而努力。隨著分子克隆、PCR、二代測序技術、引物延伸捕獲和液相雜交捕獲等擴增和測序技術的不斷涌現，古DNA研究已逐漸成為一個用途廣泛、極有發展前景的領域。

他研究的“尼安德特人”和我們有啥關系？

有著共同祖先，現代人類還有他們的基因

知乎答主郭昊天表示，斯萬特·帕博的研究，最重要的成果主要有這樣幾項：1997年，首次測序了尼安德特人的線粒體基因組。2002年，發現了FOXP2基因。這個一度被認為是“人之所以為人”最重要的，讓我們有語言功能的基因。2010年，完成了尼安德特人基因組測序草圖。

這里的“尼安德特人”，很多人也許第一次聽說。研究證據表明，解剖學上的現代人類——智人大約在 30 萬年前首次出現在非洲，而我們最親近的“親戚”尼安德特人則在非洲以外發展，并在大約 40 萬年前至 3 萬年前居住在歐洲和西亞，之后便滅絕。大約 7 萬年前，智人群體從非洲遷移到中東，并從那里遷徙散播到世界其他地區。因此，智人和尼安德特人在歐亞大陸的大部分地區共存了數萬年，但是，對于我們與已滅絕的尼安德特人的關系，我們了解多少呢？

作為知名古遺傳學家，斯萬特·帕博對尼安德特人的基因組進行了廣泛地研究，并在 2010 年發布了第一個尼安德特人的基因組序列。比較分析表明，尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大約 80 萬年前。比較分析表明，比起居住在非洲的現代人類，歐洲或亞洲的現代人類的 DNA 與尼安德特人的 DNA 更相似。這意味著在數千年的共存過程中，尼安德特人和智人相互雜交。具有歐洲或亞洲血統的現代人類大約有 1%-4% 的基因組來自尼安德特人。

我們為什么要研究古人類？

探索人類進化歷程，未來或許能找到“華夏人”

帕博的另一個震驚世人的成果是，發現了一個以前不為人知的古人類：丹尼索瓦人。帕博還發現，在大約 7 萬年前從非洲遷徙出來之后，從這些現已滅絕的古人類到智人身上已經發生了基因轉移。這種古老的基因流動對當今人類仍然具有生理意義，例如可以影響我們的免疫系統對感染的反應。

一個具體的例子是在現在人類中存在的丹尼索瓦人的 EPAS1 基因，它賦予了個體在高海拔地區生存的優勢，并且在當今生活在西藏的人中很常見；另一個例子是，尼安德特人的基因影響了我們對不同類型的感染產生免疫反應的方式。

諾獎官方表示，帕博的發現使我們對人類的演化史有了全新的理解。提供了一種獨特的資源，能被科學界廣泛使用，以更好地理解人類的演化和遷徙。由于斯萬特·帕博的發現，我們得以了解，來自我們已滅絕的近親物種的古基因序列，影響了當今人類的生理機能。

斯萬特·帕博還有個著名弟子付巧妹，是中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員。2013年，付巧妹在德國馬普學會萊比錫進化人類學研究所獲演化遺傳學博士學位，帕博正是她的導師。知乎答主李雷通過知乎“2022諾貝爾獎巡禮”介紹，一直以來，我們的古人類研究，要不就是歐洲的尼安德特人，或者是丹尼索瓦人，對東亞、東南亞、美洲和澳洲土著人有基因貢獻?，F在付巧妹主導國內的古DNA研究，說不定能找到一個“華夏人”。

揚子晚報/紫牛新聞記者 楊甜子

校對 盛媛媛